Специалисты медико-генетической консультации Краевой детской клинической больницы поделились опытом с коллегой из Ульяновска

Биолог медико-генетической службы Ульяновской детской клинической больницы им. политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горяева Елена Шаталина побывала с рабочим визитом в медико-генетической консультации Краевой детской клинической больницы, чтобы освоить метод высокоточной пренатальной ДНК-диагностики на наиболее распространенные наследственные заболевания. Эта технология была внедрена специалистами МГК КДКБ более пяти лет назад. За год здесь проводится около 500 таких исследований.

Елену Шаталину заинтересовали и другие применяемые в работе технологии. В частности, она рассмотрела биохимические методы верификации наследственных болезней обмена веществ и диагностику в рамках раннего пренатального скрининга беременных женщин. Специалисты КДКБ поделились накопленным опытом и знаниями, полученными в том числе в федеральных центрах, на профильных конгрессах и конференциях.

Работу врача из Ульяновска координировала заведующая диагностическим отделением медико-генетической консультации Вера Курилова и биолог данного отделения Вячеслав Порубов.

По итогам рабочего визита биолог медико-генетической службы Ульяновской детской клинической больницы им. политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горяева Елена Шаталина отметила, что организация службы медико-генетической консультации в Краевой детской клинической больнице находится на высоком уровне: «Ее работу постоянно контролирует главный внештатный генетик края, внедряются самые современные разработки. Видны участие и поддержка краевых властей и администрации больницы. Радует, что коллеги активно развивают службу и щедро делятся наработками».

Справка:

Все беременные женщины края проходят комбинированный пренатальный скрининг с целью ранней диагностики патологий у плода, а новорожденные – проверку на пять наследственных заболеваний. Маленькие пациенты с острыми лейкозами обследуются в цитогенетической лаборатории медико-генетической консультации, что крайне важно для прогноза и выбора тактики лечения. Также здесь проводится селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, что актуально в том числе для диагностики редких заболеваний. Медико-генетическое консультирование проводится в семьях с отягощенным наследственным анамнезом и в рамках пренатальной диагностики.

Специалисты службы активно используют технологии цифрового здравоохранения в работе, проводят 150-200 телемедицинских консультаций в год. На регулярной основе дистанционно работают с пациентами из отдаленных территорий, детьми, госпитализированными в клинические отделения стационаров г. Перми и Пермского края. Также в деятельность МГК внедрены методы FISH-диагностики и сравнительной геномной гибридизации, в перспективе развития службы – молекулярная диагностика генных болезней, полногеномное секвенирование, онкогенетика, расширение массового неонатального скрининга до 40 наследственных заболеваний с использованием тандемной масс-спектрометрии.